由于遗传和环境的因素，临床上每100个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子影响。我国每年新增出生缺陷患儿达80万~120万之多。这不仅给家庭带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。

　　第一，要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕;

　　第二，做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染;怀孕前三个月可服用“斯利安”叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

　　第三，避免在春冬季怀孕，春冬季病毒较多，在春冬季怀孕的胎儿畸形发生率明显高于夏秋季。

　　第四，怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。

　　第五，防止生殖道感染性疾病。生殖道感染性疾病主要是由于不洁性行为引起的，因此要规范性行为，已确诊的要及时治疗，孕妇发现自己分泌物有异常的也要及时就医，不能因为怀孕而拒绝用药甚至讳疾忌医。

　　国际上对新生儿筛查工作都十分重视。各国遗传性代谢病防治经验表明，以往对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，如何优生优育?防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率、避免疾病对其产生的严重危害。

　　我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。